Distrofias Musculares

As distrofias musculares são um grupo de doenças que causam fraqueza e degeneração dos músculos esqueléticos.

São exemplos:

• Distrofia muscular de Becker (DMO)
• Distrofias musculares congênitas (TMC)
  • Bethlem CMD
  • Fukuyama CMD
  • Doenças músculo-olho-cérebro (MEBs)
  • Síndromes rígidas da coluna vertebral
  • Ullrich CMD
  • Síndromes de Walker-Warburg (WWS)
• Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD)
• Distrofia muscular facioescapulo-umeral (FSHD)
• Distrofias musculares da cintura escapular (LGMD)
• Distrofia miotônica (DM)
• Distrofia muscular oculofaríngea (DMPM)

Miopatias

Uma miopatia é uma doença do músculo em que as fibras musculares não funcionam adequadamente, resultando em fraqueza muscular. São exemplo:

• Miopatias congênitas
  • Miopatias do tampão
  • Miopatias centronucleares
  • Miopatias congênitas com desproporção do tipo de fibra
  • Miopatias multiminicore
  • Miopatias de armazenamento de miosina
  • Miopatia miotubular
  • Miopatias nemaline
• Miopatias distais
  • Miopatia de Miyoshi
  • Miopatias endócrinas
    • Miopatia hipertireoidiana
    • Miopatias inflamatórias: Dermatomiosite/Polimiosite
• Miopatias miofibrilares (MFM)
• Miopatia escapuloperoneal

Doenças mitocondriais

As doenças mitocondriais ocorrem quando estruturas que produzem energia para o mau funcionamento da célula.

• Ataxia de Friedreich (FA)
• Miopatias mitocondriais
  • Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
  • Síndrome de Leigh (encefalomiopatia necrosante subaguda)
  • Síndromes de depleção de DNA mitocondrial
  • Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS)
  • Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
  • Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF)
  • Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
  • Síndrome de Pearson
  • Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)

Doenças das junções neuromusculares

Os distúrbios das junções neuromusculares resultam da destruição, mau funcionamento ou ausência de uma ou mais proteínas-chave envolvidas na transmissão de sinais entre músculos e nervos.

• Síndromes miastênicas congênitas (CMS)
• Síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS)
• Miastenia gravis (MG)

Doenças do nervo periférico

Nas doenças dos nervos periféricos, os nervos motores e sensoriais que conectam o cérebro e a medula espinhal ao resto do corpo são afetados, causando sensações, movimentos ou outras funções prejudicadas.

• Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropatia axonal gigante (GAN)